您的位置:首页 > 文史 > 國際罕見病日

國際罕見病日

分類:作者:平哥日期:2021-11-12

2月的最後一天是“國際罕見病日”。

國際罕見病日,由歐洲罕見病組織(EURODIS)於2008年2月29日發起並組織瞭第一屆國際罕見病日。首屆國際罕見病日紀念活動在歐洲各國成功舉行,通過各種活動促進瞭社會對罕見病的認識。

2009年2月28日,歐洲、北美、拉丁美洲等30多個國傢的罕見病組織參加瞭第二個國際罕見病日的活動,其後在各國的一致擁護下,將每年二月的最後一天定為國際罕見病日。

據相關統計,目前世界上已知的罕見病種類超過7000種,受影響人數超過3億。中國已有超過2000多萬的罕見病患者,每年新出生罕見病患者超過20萬。

目前,國內較為人熟知的罕見病包括苯丙酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥(俗稱玻璃娃娃)等,但仍有很多罕見病不為人知。

成骨不全癥((又叫脆骨病))是罕見病中的一種。這些患者是一個極其脆弱的群體,中國約有10萬名這樣的人。“瓷娃娃”是對患有成骨不全罕見病患兒的昵稱,成骨不全癥作為一種罕見遺傳性骨疾病,被收錄在2018年國傢五部門聯合發佈的《第一批罕見病》名錄中。因其臨床上病例少、經驗少,導致高誤診、高漏診、用藥難等問題,需要具備多學科專業知識的團隊進行綜合性地診療,而這種醫療資源目前及其稀缺。

國際罕見病日旨在促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨的問題的認知,罕見病,是指流行率很低、很少見的疾病,一般為慢性、嚴重性疾病,常危及生命。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰~1‰之間的疾病或病變;國際確認的罕見病有五六千種,約占人類疾病的10%。按此比例,我國各類罕見病患者總數應有千萬人之多。但絕大部分醫務人員對罕見病缺乏治療經驗和研究,對患者束手無策;多數罕見病患者對自己的疾病瞭解甚少,不知如何正確治療;病患長期在傢,未能接受正常的學校教育,缺乏就業技能和獨立生活的能力;部分罕見病患者傢庭因病致貧,生活艱難。

在患者及其傢屬、愛心人士、醫務人員、非政府組織、社會媒體的共同努力下,對罕見病患者的關愛活動在越來越多的國傢、特別是發達國傢開始進行,可以說,對罕見病患者的關註與社會的文明與進步程度密切相關。

根據世界衛生組織報道,約有80%的罕見病由於遺傳缺陷引起,約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病。罕見病常進展迅速,死亡率很高,僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。各國對罕見病認定的標準存在一定差異,這與其罕見病藥物研發的激勵政策及罕見病診療費用的覆蓋范圍有關。

罕見病不具有傳染性。據世界衛生組織WHO定義,罕見病是指患病人數占總人口的0.65‰~1‰的疾病,具有“流行率很低、很少見”的特點,多為慢性、嚴重性疾病,常危及生命。

罕見病,並不“罕見”!

雖然罕見病患病率低,但病種繁多,可以說是較為常見的疾病。全球范圍內已確認的罕見病種約6000至7000種,占人類疾病的10%左右,中國的罕見病患者群體約有1904萬人(數據來源於北京藥夥伴罕見病數據研究院)。

由於病情確診比例低、患者心理負擔重,大部分罕見病患者即使就在你我身邊,也如同“隱形人”。

罕見病有一定再發率。對於同一個傢庭來說,若不能及時確診給予遺傳咨詢或產前診斷,會再次孕育出同樣出生缺陷的患兒,造成極大傢庭和社會負擔。

產前篩查、產前診斷是預防重點!

在目前已知的7000種罕見病,80%屬於基因缺陷疾病,與遺傳有關。所以做好婚檢、孕檢和新生兒篩查很重要。罕見病產前的“三級預防”:

第一級預防:在孕前進行優生四項、染色體檢查等,最好是夫妻雙方都查,看是否攜帶致病基因。

第二級預防:懷孕期間檢查,從懷孕兩個月到六個月期間,都可以檢測血友病、肌營養不良、白化病等罕見病。

第三級預防:新生兒篩查,出生後抽第一滴血,就能查苯丙酮尿癥等罕見病,一旦查出罕見病,可及時治療、幹預,越早效果越好。

但是很多人沒有檢查的意識,除瞭認識不足的困境外,罕見病的病情診斷本身也很有難度。許多醫務人員對罕見疾病認識不足,導致病人反復轉診,耽誤瞭最佳治療時間。

據醫學文獻,每個人身上都有5-10個缺陷基因,一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕見病的寶寶,雖然這種概率隻有萬分之一,甚至更低,但對遇到的傢庭來說,就是百分之百。

罕見病離你我並不遙遠,隻要有生命的傳承,就有發生罕見病的可能。關註罕見病,就是關註我們的未來。

标签: